به گزارش فست کمپانی، تا همین اواخر، فناوری ویرایش ژن موسوم به “کریسپر”(CRISPR)، بیشتر شبیه به داستان‌های علمی-تخیلی بود تا پزشکی. این فناوری که شبیه به یک قیچی مولکولی ساخته‌ شده در آزمایشگاه است، برای بریدن بخش‌های مشکل‌ساز DNA در سلول‌های بیمار و با هدف درمان بیماری استفاده می‌شود. به زودی می‌توانیم شاهد این موضوع باشیم که نخستین درمان با استفاده از فناوری ویرایش ژن و در تلاش برای مبارزه با اختلالات خونی نادری که میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تأثیر قرار می‌دهند، تأیید می‌شود.

متخصصان بیماری‌های نادر شرکت‌های آمریکایی “ورتکس”(Vertex) و “کریسپر تراپیوتیکس”(CRISPR Therapeutics) در یک همکاری ۹۰۰ میلیون دلاری، درمانی را ابداع کرده‌اند که “exa-cel” نام دارد. پیشتر شواهد امیدوار کننده‌ای جمع‌آوری شده‌اند که نشان می‌دهند این روش می‌تواند به بیماران مبتلا به تالاسمی بتا و “بیماری کم‌خونی داسی‌شکل”(SCD) کمک کند.

تالاسمی بتا با ژن‌های آسیب‌دیده یا از دست رفته همراه است که باعث می‌شوند تا بدن، هموگلوبین کمتری تولید کند و به بزرگ شدن کبد، طحال یا قلب و شکل‌گیری استخوان‌های ناقص یا شکننده منجر شود. تخمین زده می‌شود که از هر ۱۰۰ هزار نفر در جهان، یک نفر به این بیماری مبتلا شود و برای جلوگیری از جدی‌ترین عوارض آن، تزریق خون به صورت منظم ضروری است.

اگرچه آمار دقیق در مورد تعداد افراد مبتلا به بیماری کم‌خونی داسی‌شکل، ناشناخته است اما تخمین زده می‌شود که این بیماری ۱۰۰ هزار نفر را در آمریکا و میلیون‌ها نفر را در سراسر جهان تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری را به یک ژن معیوب نسبت می‌دهند که باعث ایجاد هموگلوبین بد شکلی می‌شود که سفت، چسبنده و داسی‌شکل است؛ از این رو می‌تواند مانع انتقال اکسیژن به واسطه سلول‌های خونی سالم در بدن شود.

گزارش‌ها نشان می‌دهند که درمان Exa-cel، نیاز به انتقال خون یا بروز حوادث پزشکی جدی و تهدیدکننده زندگی را برای ماه‌ها تا سال‌ها پس از دریافت درمان توسط بیماران کاهش می‌دهد.

نتایج جدید و چشمگیر کارآزمایی بالینی، در یک کنفرانس بزرگ و بین‌المللی پزشکی در ماه ژوئیه اعلام شد و چشم‌انداز شرکت‌ها را برای تولید نخستین درمان ویرایش ژن در نوع خود و همچنین، دسترسی به بازار گسترده‌تر و بیماران بیشتر تقویت کرد.

سازندگان exa-cel می‌گویند که قصد دارند تا پایان سال جاری، این دارو را برای تایید نظارتی در آمریکا، بریتانیا و اروپا ارائه کنند. این بدان معناست که exa-cel می‌تواند مجوز بازاریابی را در سال ۲۰۲۳ دریافت کند زیرا شرکت‌های دارویی بیشتر به دنبال روش‌های ژن‌درمانی جدید هستند.

درمان ورتکس و کریسپر تراپیوتیکس، از آنچه که ژن‌درمانی “ex-vivo” نامیده می‌شود، استفاده می‌کند. در این روش، سلول‌های بنیادی بیمار استخراج می‌شوند؛ سپس، DNA سلول با روش exa-cel اصلاح می‌گردد تا تولید ژن را تحریک کند. نوعی هموگلوبین که بدن معمولا فقط در دوران نوزادی تولید می‌کند و سلول‌های اصلاح‌شده برای تقویت هموگلوبین سالم و تولید گلبول‌های قرمز خون، به بیمار بازگردانده می‌شود.

جدیدترین داده‌های بالینی exa-cel که در کنگره “انجمن هماتولوژی اروپا”(EHA) سال ۲۰۲۲ در سوئیس ارائه شد، نشان داد که همه ۷۵ بیمار مبتلا به تالاسمی بتا یا کم‌خونی داسی‌شکل که با ویرایش ژن تحت درمان قرار گرفتند، نیازی به تزریق خون نداشتند یا این که نیاز به تزریق خون یا بروز انسدادهای تهدیدکننده زندگی در آنها بسیار کاهش یافته بود. همه به جز دو نفر از ۴۴ بیمار مبتلا به تالاسمی، طی یک تا ۳۷ ماه پیگیری پس از تجویز درمان، نیازی به تزریق خون نداشتند و نیاز به تزریق خون در دو نفر باقیمانده نیز تا ۷۵ و ۸۹ درصد کاهش یافته بود.

کریسپر، تنها نوع ژن‌درمانی نیست که موجی از آن ایجاد شده است. گروهی از مشاوران “سازمان غذا و داروی آمریکا”(FDA) در اوایل ماه ژوئیه، به اتفاق آرا توصیه‌هایی را در مورد نوعی ژن‌درمانی ارائه کردند که بر فناوری کریسپر مبتنی نبود و شرکت “بلوبرد بایو”(Bluebird Bio) آن را ارائه داده بود. این درمان‌ها، ژن‌های مرتبط با تالاسمی بتا و اختلال نادری به نام “آدرنولکودیستروفی مغزی”(CALD) را هدف قرار می‌دهند. آدرنولکودیستروفی مغزی، نوعی بیماری است که ماده سفید مغز را در کودکان از بین می‌برد، درمان‌های کمی دارد و معمولا طی پنج تا ۱۰ سال منجر به مرگ می‌شود.

روش درمانی شرکت بلوبرد بایو به دلیل ارتباط آن با افزایش خطر ابتلا به نوعی سرطان، با مشکلات بالینی مواجه شده است اما مشاوران به این نتیجه رسیدند که مزایای آن هنوز برای برخی از بیماران، کمی بیشتر از خطرات آن است. سازمان غذا و داروی آمریکا مجبور نیست از توصیه‌های پنل‌های مشاوره خود پیروی کند اما معمولا این کار را انجام می‌دهد.

حدود ۲۰ نوع درمان سلولی و ژنی وجود دارد که تا به امروز تأییدیه سازمان غذا و داروی آمریکا را دریافت کرده‌اند؛ اگرچه هیچ کدام مبتنی بر ویرایش ژن کریسپر نیستند. برنامه توسعه دارویی موسوم به “NEWDIGS” دانشگاه “ام‌آی‌تی”(MIT) نشان می‌دهد که ممکن است تا سال ۲۰۳۰، بیش از ۶۰ درمان ژنی و سلولی در بازار آمریکا وجود داشته باشد. این امر می‌تواند به دگرگونی نحوه تفکر ما در مورد بیماری‌های غیرقابل درمان بیانجامد.

کشف دارو، یک فرآیند طولانی و غیرقابل پیش‌بینی است اما تاثیری که ویرایش ژن می‌تواند بر توسعه دارو و نحوه تفکر ما درباره بیماری داشته باشد، از قبل مشخص شده است؛ همان‌گونه که “جان مور”(Jon Moore)، مدیر ارشد علمی شرکت زیست‌فناوری “هورایزن دیسکاوری”(Horizon Discovery) در سال ۲۰۱۶ گفت: هدفی که ما با فناوری کریسپر پیدا می‌کنیم، قرار است به کشف داروهایی کمک کند که در سال ۲۰۲۰ ارائه می‌شوند.

قابلیت اولیه exa-cel تنها شش سال بعد از این حرف، نشان می‌دهد که این یک شرط معقول است.